Test Sanco — kiedy go robić i jakie ma zalety?

Kiedy i do kiedy zrobić test Sanco?

Test Sanco (NIPT) można wykonać już od 10. tygodnia ciąży; najbardziej korzystny okres to 10.–15. tydzień, choć badanie pozostaje dostępne aż do 24. tygodnia. Jest to badanie nieinwazyjne — analizuje się w nim materiał genetyczny płodu krążący we krwi matki. Nie trzeba być na czczo ani specjalnie się przygotowywać, warto natomiast mieć przy sobie aktualny wynik USG i dokumentację ciąży.

Zwykle przed testem odbywa się:

• konsultacja ginekologiczna lub genetyczna,
• wymagane skierowanie od lekarza.

Czas wykonania i szczegóły pobrania zależą od placówki, podobnie jak termin oczekiwania na wynik — najczęściej wynosi on 5–7 dni roboczych, choć w niektórych laboratoriach może przedłużyć się do 1–2 tygodni. Dlatego dobrze wcześniej sprawdzić procedury wybranego ośrodka dotyczące pobrania krwi i czasu realizacji badania.

Co wykrywa test Sanco u płodu?

Analiza całogenomowa wolnego płodowego DNA (cffDNA) w teście Sanco umożliwia wykrycie aneuploidii chromosomowych oraz wybranych aberracji strukturalnych. Czułość dla trisomii 21, związanej z zespołem Downa, przekracza 99%, a swoistość dla tej trisomii również jest powyżej 99%. W przypadku trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau) czułość zwykle mieści się w przedziale 95–99%.

Test ocenia wszystkie 23 pary chromosomów, co pozwala m.in. zidentyfikować:

• monosomię chromosomu X typową dla zespołu Turnera,
• inne zaburzenia płci chromosomalnej, jak zespół Klinefeltera (XXY).

W zależności od wersji — podstawowej lub rozszerzonej — Sanco wykrywa także:

• delecje,
• duplikacje,
• szerokie aberracje strukturalne.

Przy niektórych wariantach możliwe jest rozpoznanie:

• disomii jednorodzicielskiej,
• innych zmian genomowych.

Dostępne opcje testu obejmują też:

• określenie płci płodu,
• genotypowanie antygenu RHD.

Należy pamiętać, że Sanco pełni rolę badania przesiewowego, nie stanowi ostatecznej diagnozy. Podejrzany wynik wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym — amniopunkcją lub biopsją kosmówki — oraz analizą kariotypu albo diagnostycznym sekwencjonowaniem.

Istnieją ograniczenia dotyczące wykrywalności: mozaikowatość płodu, niska frakcja cffDNA, obecność nowotworu u matki czy wcześniejszy przeszczep krwi lub komórek dawcy mogą utrudnić interpretację wyników. Fałszywie dodatnie i fałszywie negatywne wyniki zdarzają się rzadko, ale ryzyko całkowitego wyeliminowania ich nie istnieje.

Dla kogo zalecany jest test Sanco?

Ryzyko aneuploidii rośnie wraz z wiekiem matki — u 35-latki ryzyko wystąpienia trisomii 21 wynosi około 1:350. Test Sanco zaleca się w kilku sytuacjach:

• może pełnić rolę badania przesiewowego,
• jest często wykonywany podczas podejmowania decyzji prenatalnych,
• kobiety po 35. roku życia należą do grupy zwiększonego ryzyka,
• niepokojące wyniki USG lub badania biochemiczne w I trymestrze (np. ryzyko mieszczące się w przedziale od 1:100 do 1:1000),
• nieprawidłowości w obrazie ultrasonograficznym sugerujące trisomię,
• ciąże bliźniacze albo mnogie,
• obciążony wywiad rodzinny pod kątem chorób dziedzicznych czy aberracji chromosomowych,
• pacjentki planujące procedury IVF mogą też rozważyć to badanie.

Często kobiety decydują się na test, by zmniejszyć niepewność prenatalną i obniżyć poziom stresu. Przed badaniem warto odbyć konsultację genetyczną — rozmowa o historii prokreacyjnej pomaga ocenić wskazania, omówić ograniczenia testu i zaplanować ewentualne dalsze kroki diagnostyczne.

Jakie są zalety testu Sanco?

Test SANCO wykazuje czułość ponad 99,5% w wykrywaniu najczęstszych trisomii — potwierdzają to zarówno raporty kliniczne, jak i dane laboratoryjne. Badanie wykonuje się na niewielkiej próbce krwi matki, więc nie niesie ono ryzyka dla płodu, w przeciwieństwie do procedur inwazyjnych. Metoda obejmuje cały genom i wszystkie 23 pary chromosomów, dzięki czemu wykrywa:

• trisomie,
• monosomie,
• wybrane delecje,
• duplikacje.

Wynik otrzymuje się w ciągu kilku dni roboczych, co ułatwia szybkie podejmowanie decyzji w opiece prenatalnej. Posiadanie certyfikatu CE‑IVD świadczy o wysokim standardzie procesu technologicznego. Stosowanie testu SANCO zmniejsza liczbę wskazań do amniopunkcji i biopsji kosmówki, a tym samym obniża ryzyko powikłań związanych z badaniami inwazyjnymi. W zależności od wybranego pakietu można też poznać płeć płodu oraz uzyskać genotypowanie RHD. Test dostępny jest w wersjach podstawowej i rozszerzonej w wielu placówkach, co wpływa na zakres badania i jego koszt; często oferowana jest też możliwość rozłożenia płatności na raty, co zwiększa dostępność dla pacjentek.

Jak pobiera się próbkę krwi do testu Sanco?

Standardowe pobranie krwi do testu Sanco odbywa się przez nakłucie żyły obwodowej. Zwykle pobiera się 8–10 ml krwi matki, wystarczające do analizy cffDNA. Personel dezynfekuje skórę, zakłada opaskę uciskową i wykonuje jedno, rutynowe nakłucie. Krew trafia do specjalnych probówek cfDNA, które stabilizują materiał genetyczny i chronią próbkę przez kilka dni podczas transportu.

Każda próbka jest oznakowana danymi pacjentki oraz numerem zlecenia, a formularz zlecenia dołączany jest do przesyłki do laboratorium. Próbki zwykle wysyła się tego samego dnia; w laboratorium izoluje się cffDNA i przeprowadza analizę genomową. Jeśli frakcja płodowego DNA okaże się zbyt niska, konieczne będzie ponowne pobranie.

Pacjentka nie musi się specjalnie przygotowywać do zabiegu, a termin i sposób przekazania próbki ustala klinika. Analiza obejmuje sekwencjonowanie lub ocenę liczby kopii, a wynik przesyłany jest do placówki, gdzie można go omówić z lekarzem.

Jak odczytać wyniki testu Sanco?

Raport z testu Sanco zawiera kilka istotnych elementów. Na początku znajduje się ocena ryzyka, zapisana zwykle jako stosunek (np. 1:250). Obok podana jest kategoria interpretacyjna — najczęściej „niska” albo „podwyższona”. W dokumencie wymienione są też:

• wykryte aberracje,
• wartość frakcji płodowego DNA (cffDNA),
• uwagi techniczne lub jakościowe.

Ocena „niska” oznacza brak wykrywalnego sygnału dla danej aberracji, co sugeruje, że prawdopodobieństwo aneuploidii jest małe — nie zerowe. Taki wynik zmniejsza zazwyczaj potrzebę wykonywania badań inwazyjnych, ale trzeba pamiętać o możliwych fałszywie negatywnych rezultatach. Mogą one wynikać na przykład z:

• niskiej frakcji cffDNA,
• mozaikowatości płodu,
• ciąży mnogiej.

Wynik określony jako „podwyższone ryzyko” wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo trisomii, monosomii lub innej wykrytej aberracji, lecz nie stanowi ostatecznej diagnozy. Potwierdzenie wymaga badań inwazyjnych, takich jak:

• amniopunkcja,
• biopsja kosmówki,
• analiza kariotypu,
• diagnostyczne sekwencjonowanie.

Dodatkowo dodatni wynik może być wynikiem:

• mozaikowatości,
• disomii jednorodzicielskiej,
• zrównoważonej translokacji u matki,
• przeszczepu krwi,
• nawet nowotworu u matki — stąd ryzyko wyników fałszywie dodatnich.

Czasami raport bywa niejednoznaczny lub stwierdza „brak możliwości interpretacji”, najczęściej z powodu frakcji cffDNA poniżej progu. W takiej sytuacji laboratorium zwykle proponuje:

• ponowne pobranie próbki,
• skierowanie na konsultację genetyczną.

Fragment raportu opisuje konkretne wykryte zmiany — na przykład trisomię 21 czy delecję na chromosomie X — a jeśli badanie obejmowało takie oznaczenia, znajdą się tam też informacje o:

• płci płodu,
• genotypie RHD.

Każdy wynik testu Sanco warto omówić z lekarzem prowadzącym lub genetykiem. Konsultacja pomoże wyjaśnić znaczenie wyniku, oszacować ryzyko błędów i zaplanować ewentualne dalsze kroki diagnostyczne, w tym testy inwazyjne i badanie kariotypu.

Jakie są przeciwwskazania do testu Sanco?

Największym ograniczeniem testu Sanco jest niewielka ilość płodowego DNA (cffDNA) we krwi matki. Może to utrudniać precyzyjną analizę, zwłaszcza we wczesnej ciąży (przed 10. tygodniem) oraz w niektórych schorzeniach klinicznych. Są też sytuacje, w których wyniki trzeba traktować z ostrożnością lub unikać badania. Do najważniejszych należą:

• przeszczep lub transfuzja krwi w niedawnym okresie — obecność DNA dawcy może zniekształcić rezultat,
• aktywna choroba nowotworowa u matki, która zwiększa ryzyko fałszywie dodatnich wyników,
• ciąża po zastosowaniu komórki rozrodczej dawczyni, co zwykle wymaga dodatkowych ustaleń z laboratorium,
• zrównoważona translokacja u jednego z rodziców,
• podejrzenie mozaikowatości płodu — wtedy czułość badania spada.

Nietypowa historia prokreacyjna lub skomplikowany wywiad genetyczny w rodzinie także wskazują na potrzebę konsultacji ze specjalistą. W takich przypadkach zaleca się rozmowę z lekarzem i konsultację genetyczną przed wykonaniem Sanco. Jeśli wynik jest niejednoznaczny lub konieczna jest ostateczna diagnoza, wskazane są badania inwazyjne, np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki.